1、基因診斷技術的原理
（1）基因診斷：是用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達到檢測疾病的目的。
（2）基因診斷的對象主要包括病原微生物的侵入，先天遺傳性疾病和后天基因突變引起的疾病等方面。目前，基因診斷已在病毒性肝炎、艾滋病等傳染病的診斷中發(fā)揮了不可替代的作用。
（3）通過基因診斷的方法檢測其發(fā)生突變的基因，對于臨床診斷、了解發(fā)病機理和疾病治療都具有重要的意義。
（4）基因診斷的應用：傳統(tǒng)診斷遺傳疾病的方法是通過表現(xiàn)型來推測基因型�；蛟\斷則是從基因著手來推斷表現(xiàn)型，這種方法不受細胞類型和發(fā)病年齡的限制，可用于一切遺傳病的診斷。如半乳糖血癥是一種先天性糖代謝缺陷癥，通過基因診斷，發(fā)現(xiàn)病人缺少一個合成半乳糖轉移酶的基因。如果把半乳糖轉移酶的基因轉入缺乏這一基因的人體中，便可以使他的缺陷癥狀得到改善。
2、基因治療的發(fā)展前景
（1）基因治療：就是把特定的外源基因導入有基因缺陷的細胞中，從而達到治療疾病的目的。
（2）基因治療惡性腫瘤的方案有兩種：
①殺死腫瘤細胞??將抑制癌細胞增生的基因轉入到癌細胞內，不僅可以阻斷癌細胞繁殖，還可以誘導它自殺死亡；或將一段可以抑制癌基因轉錄的DNA序列導入癌細胞，使癌基因不能表達，癌細胞也就不能增殖。
②將提高人體免疫力的基因導入免疫系統(tǒng)，以提高人體防御功能，由人體免疫系統(tǒng)殺死癌細胞。
（3）基因治療的步驟：選擇治療基因→將治療基因和運載體結合導入到患者體內→治療基因在細胞內正常表達。
知識拓展：
1、基因芯片：是將大量特定序列的DNA片段有序的固定在尼龍膜、玻片或硅片上，從而能大量、快速、平行地對DNA分子的堿基序列進行測定和定量分析。
2、基因芯片的應用：用于尋找和鑒定與疾病相關的基因；用于傳染病的檢測。例腫瘤細胞的檢測、預測老年癡呆、糖尿病，艾滋病、前列腺癌等。
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