孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術(shù)為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產(chǎn)前篩查的技術(shù)，目前NIPT檢測技術(shù)已經(jīng)逐步成為臨床產(chǎn)前篩查的技術(shù)之一。然而，世界絕大多數(shù)國家對孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入醫(yī)保卻還未有個定數(shù)。
國際狀況
7月9日，瑞士聯(lián)邦民政部門（EDI）宣布：從7月15日開始，將為有高危染色體異常風(fēng)險的孕婦提供強制性醫(yī)療保險（OKP），免費提供NIPT檢測（無創(chuàng)產(chǎn)前診斷）。目前，羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣已經(jīng)被納入瑞士的強制性醫(yī)療保險范圍內(nèi)，從7月15日開始，NIPT檢測也將被納入瑞士的強制性醫(yī)療保險范圍內(nèi)。實施所有的產(chǎn)前檢測，包括妊娠早期篩查和NIPT，都需要向有資質(zhì)的醫(yī)生進行咨詢，并獲得病人的知情同意。從此，瑞典成為全球首個報銷NIPT診斷費用的國家。
1月14日，英國國家篩選委員會推薦英國各大醫(yī)院使用NIPT，英國國家衛(wèi)生部長建議在未來幾個月中將NIPT用于孕婦胎兒唐氏風(fēng)險的篩查，并考慮將NIPT篩查唐氏綜合征納入英國國民健康保險制度。
國內(nèi)
在國內(nèi)，各省份就孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入醫(yī)保均未有明確的相關(guān)規(guī)定。盡管在湖南省和貴州省均出臺了關(guān)于支持基因測序技術(shù)應(yīng)用的相關(guān)政策，并對部分產(chǎn)前檢測進行了免費開放的規(guī)定，但對于孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前檢測納入醫(yī)保卻未作出明確的規(guī)定。
湖南省：計劃生育特殊家庭可享免費產(chǎn)前診斷，但未對孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入醫(yī)保進行規(guī)定
8月28日，湖南省人民政府印發(fā)了關(guān)于《湖南省促進基因檢測技術(shù)應(yīng)用若干政策（試行）》的通知，湖南政府鼓勵有條件的地區(qū)針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，在遵循知情、自愿、保密的原則下，以政府采購的方式開展和推廣；選擇一批試點地區(qū)開展基因檢測技術(shù)應(yīng)用專項行動，針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現(xiàn)無存活子女的計劃生育特殊家庭，由省政府專項基金和指定有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)共同出資，免費開展"先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，降低出生缺陷兒的出生概率。盡管湖南省通過政府采購鼓勵篩查唐氏綜合征，對計劃生育的特殊家庭可免費進行產(chǎn)前診斷，但并未對孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入醫(yī)保進行規(guī)定。
貴州省：高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦出生缺陷基因篩查享受全免費政策
9月22日，貴州省人民政府印發(fā)了《支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用政策措施（試行）》，為了推動基因測序普及，貴州政策探索多元化付費機制，總結(jié)黔西南州興義市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、婦女宮頸癌(HPV)篩查試點經(jīng)驗，探索建立財政補貼、醫(yī)保報銷和個人自付共同承擔(dān)的基因檢測付費機制，適時向全省推廣。加快推動治療藥物基因檢測、罕見病基因檢測按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策。然而，此次貴州省規(guī)定的是高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦進行新生兒出生缺陷基因篩查可享受全免政策，并為對所有孕產(chǎn)婦的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進行規(guī)定。
深圳率先發(fā)聲：孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應(yīng)納入醫(yī)保，打造首個無“唐娃娃”省份
1月23日，廣東省深圳市衛(wèi)計委副主任率先發(fā)聲，建議將孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入醫(yī)保。據(jù)深圳晚報報道，深圳市衛(wèi)計委副主任許四虎建議，將孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、孕婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測在全省范圍內(nèi)納入醫(yī)療保險進行篩查。
許四虎談及了廣東省出生缺陷的具體數(shù)據(jù)：2010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/萬，其中耳聾、唐氏綜合癥、先天性心臟病等高發(fā)病種占63%，育齡人群地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均6人就有1個攜帶該基因。
“這些出生缺陷與遺傳、環(huán)境污染、產(chǎn)婦高齡等有關(guān)，遺傳因素占70%以上，最佳的預(yù)防方法是通過基因檢測進行早期預(yù)防�！痹S四虎解釋道，目前，醫(yī)院開展的傳統(tǒng)唐篩為血清學(xué)檢測，假陽性率超過5%，檢出率最高約83%�！疤喝旧w非整倍體”無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測方法是目前準(zhǔn)確率最高（高達99%以上）、風(fēng)險最小的產(chǎn)前篩查技術(shù)。為此，他建議全省推廣高準(zhǔn)確率、高通量、低成本的基因檢測技術(shù)，讓廣東成為第一個沒有“唐娃娃”（唐氏綜合癥）的省份。此外，他還建議將新生兒耳聾基因檢測和地中海貧血檢測，連同孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入醫(yī)保進行篩查。
悉知，“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”已于納入了深圳市社保生育保險范疇，生育保險參保人接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的，由生育保險基因每人每次支付400元即可。那么，“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”納入深圳醫(yī)保，還有多遠？
本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.simonabridal.com/gaozhong/968061.html
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